明尼苏达州罗切斯特——梅奥诊所的研究人员发现，一种名为 SPTBN1 的神经相关基因中的遗传变异是导致神经发育障碍的原因。该研究发表在Nature Genetics 上，是为这种疾病寻找潜在治疗策略的第一步，它增加了已知与影响大脑功能的疾病相关的基因数量。
Mayo Clinic 的转化基因组学研究员 Margot Cousin 博士说：“该基因现在可以包含在对疑似患有神经发育障碍的人的基因检测中，这可能会结束这些人及其家人所忍受的诊断奥德赛。”个体化医学中心和该研究的主要作者。
在这项全球研究中，研究人员与北卡罗来纳大学教堂山分校合作，研究了 29 名有临床神经发育症状的人中 SPTBN1 基因的致病变异，包括语言和运动迟缓、智力障碍、自闭症特征、癫痫发作、行为和运动异常，以及可变的畸形面部特征。总的来说，该团队确定了 28 个独特的变体。
Cousin 博士说，大多数遗传变异不是遗传的，而是在受影响的患者中新出现的。
“我们通过多种不同的模型系统，包括计算蛋白质建模、基于人类和小鼠细胞的系统、源自患者的细胞系统和体内小鼠研究，展示了这些变体对 SPTBN1 编码的蛋白质功能的影响基因，”Cousin 博士解释说。“我有一种预感，这个基因是这些患者的答案，但直到我们积累并研究了更多具有 SPTBN1 变异的患者，我们才能看到这些变异如何对蛋白质产生破坏性影响，我们才能开始讲述这个故事一起。”
SPTBN1 基因编码一种称为β-二血影蛋白的蛋白质，该蛋白质在大脑和身体其他部位大量表达。β-2 血影蛋白在细胞内形成蛋白质网络，它对大脑的发育和连接至关重要。
“有趣的是，一些变体的行为与其他变体非常不同，其中一些使 β-2 血影蛋白不稳定，而一些则破坏其与其他蛋白质进行重要相互作用的能力，”考辛博士说。“但这些功能影响的差异有助于解释我们在患者中观察到的临床变异性。”
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