听力损失是一种残疾，影响了世界约5%的人口。临床上确定病变的确切部位对于选择适当的听力损失治疗方法至关重要。例如，声音传导受损或轻度外毛细胞受损的受试者将受益于助听器，而外或内毛细胞受损严重的受试者将受益于耳蜗植入物。另一方面，在诸如耳蜗神经，脑干或大脑等更中心的结构中受损的受试者不能从助听器或人工耳蜗中受益。然而，耳蜗神经胶质细胞损伤在听力损失中的作用尚不为人所知。众所周知，耳蜗神经胶质细胞中的连接蛋白通道在介导耳蜗中的钾电流中起着重要的作用，
听觉神经病谱障碍(ANSD)是一种混杂的听觉疾病，受试者可以对声音做出反应，但在语音辨别方面存在困难。最近，来自认知与社会中心(IBS)，首尔国立大学盆唐医院，木浦国立大学，中南大学和迈阿密大学的研究人员合作，鉴定了导致这种疾病的耳聋基因。新基因TMEM43位于3号染色体，主要在耳蜗的神经胶质样支持细胞(GLSs)中表达。他们发现，TMEM43的p。(Arg372Ter)变体在韩国和中国的两个著名亚洲家族中遗传，这些家族已知患有ANSD。
为了研究这种疾病，研究人员使用了具有缺陷的TMEM43-p。(Arg372Ter)基因的转基因小鼠模型。研究人员发现，这种小鼠模型表现出与人类ANSD受试者相同的进行性听力损失。对这些小鼠的进一步检查显示，与对照小鼠相比，老年小鼠的GLS细胞大小较小。此外，显示TMEM43蛋白与连接蛋白通道(Cx26和Cx30)相互作用，已知该通道可以调节耳蜗中的K +电导。在突变小鼠中，K +电导显着受损。基于小鼠模型的机械原理，研究人员对3位人类ANSD患者进行了耳蜗植入，从而成功恢复了他们的语音辨别力。
这项研究的显着之处在于，他们从人类身上鉴定了一个新的耳聋基因，使用小鼠模型研究了从人类受试者中发现的遗传变异的潜在机制，并将结果应用于具有成功临床结果的人类患者。因此，本研究提供了一个可以确定听觉康复的个性化模型的模型平台，突出了基于精确医学的方法的重要性。
崔秉润博士说：“我们很高兴将TMEM43添加到引起耳聋的基因列表中。它将通过简单的基因检测极大地有助于对耳聋的准确诊断和个性化治疗。”另外，主任C. Justin Lee提到：“这项研究强调了神经胶质细胞在耳蜗中的重要作用。我们坚信，进一步的研究将为许多患有这种罕见耳聋的患者带来希望。”
标签： 遗传性听力
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