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针对出生时患有罕见免疫缺陷的婴儿的独特测试可以更好地进行针对性护理

导读蒙特利尔朱塞恩-贾丝汀开发的一项新测试将能够更好地管理严重免疫缺陷患者。这项工作的结果周二发表在美国血液学会的医学杂志《血液进展》...

蒙特利尔朱塞恩-贾丝汀开发的一项新测试将能够更好地管理严重免疫缺陷患者。这项工作的结果周二发表在美国血液学会的医学杂志《血液进展》上。

尽管魁北克没有常规的新生儿筛查方法,但近年来北美诊断为SCID的患者发病率有所上升。这种综合征是一组罕见的遗传性疾病,其特征是完全没有免疫系统功能,包括缺乏T淋巴细胞。白细胞在人体免疫防御中起着关键作用。如果没有适当的治疗,在大多数情况下,这种疾病在生命的最初几个月将是致命的。

许多与SCID相关的基因已经被确定,但临床医生有时会遇到没有任何遗传异常的患者。

“我不知道遗传原因”

朱塞恩-贾斯丁的儿科免疫学家、该领域的专家埃利哈达德博士说:“这非常令人沮丧。在大约7%的患者中,我们无法提供最佳治疗,因为我们不知道遗传原因。”工商及科技局.

哈达德说:“根据突变基因的性质,治疗SCID有两种方法:骨髓移植或胸腺移植。”“我们仍然需要能够确定疾病的类型,以便选择正确的治疗方案。”

涉及的基因会破坏骨髓中不能自然变成T细胞的造血干细胞,或者会影响胸腺的功能。胸腺是一个器官。未成熟的白细胞从骨髓中“学习”成为T细胞。

当医生无法确定疾病的真正原因时,他们通常会求助于骨髓移植。他们这样做有两个原因:第一,移植更容易;其次,在已知的基因中,造血细胞的功能障碍多于胸腺。然而,知道疾病的起源是至关重要的,因为如果胸腺不能正常工作,那么骨髓移植将没有效果,反之亦然。

“鉴于这种临床需求,我们的目标是通过采集非常少量的外周血而不是骨髓样本来创建功能性检测,这比简单的血液检测更复杂,而且对婴儿的侵害性更大。”这项研究的第一作者帕诺乔特比夫沙说。

在实验室里,少量的血液(3到5毫升)被用来从病人身上分离出很少的干细胞。模拟人类胸腺功能的3D培养用于测试这少量细胞,并且在不到五周的时间内获得了反应。结果正常建议胸腺移植,结果异常首选骨髓移植。

“相对快速的响应”

爸爸说:“我们的3D培养系统是独一无二的,因为它使我们能够测试血液中循环的非常少量的干细胞,并获得相对快速的反应。”“我们收到了来自北美各地的血液样本,这使我们能够验证我们的方法。”

美国国立卫生研究院(NIH)对骨髓样本进行的一项类似研究得出了类似的结果,这证明了CHU saint-Justine血液样本检测的可靠性。这项美国研究也发表在今天的《血液进展》杂志上。

作为魁北克罕见或严重疾病儿童的护理和研究中心,CHU saint-Justine努力在其著名的研究领域保持领先地位,如罕见疾病的遗传学和精准医学的创新疗法。

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