一项对医疗和保险记录的新的回顾性研究表明，罕见病患者的医疗保健费用被低估，比没有罕见病的人的费用高出三到五倍。这项由美国国立卫生研究院国家转化科学促进中心 (NCATS) 领导的研究提供了罕见病对公共卫生潜在影响的新证据，表明罕见病患者的全国医疗费用与癌症和心力衰竭。该研究的结果于 10 月 21 日发表在Orphanet Journal of Rare Diseases 上。
NCATS 罕见病研究办公室主任、资深作者安妮·帕里瑟 (Anne Pariser) 医学博士说：“需要让公众更加了解社会中罕见疾病的巨大且不断增长的医疗足迹。”“只有大约 10% 的罕见疾病有 FDA 批准的治疗方法。这些发现强调了对这些疾病的更多研究以及更早、更准确的诊断和干预的迫切需要。”
大约 7,000 到 10,000 种已知的罕见疾病中的大多数不成比例地影响儿童、青少年和年轻人。就个人而言，大多数罕见疾病可能仅影响全球数百至数千人。然而，罕见病总体上很常见，在美国估计有 2500 万至 3000 万人受到影响。许多这些疾病都有遗传原因，很严重或危及生命，并且难以诊断和治疗。
试点研究是 NCATS 之间的合作努力;Eversana 生命科学，芝加哥;俄勒冈健康与科学大学，波特兰;Sanford Health，苏福尔斯，南达科他州;和澳大利亚的健康保险公司。Pariser 及其同事分析了病历和账单代码中患者的诊断信息。他们使用指定疾病诊断和其他方法的国际疾病分类 (ICD) 代码来确定那些患有罕见疾病的个体及其在四个医疗保健系统中与非罕见病患者相比的 14 种罕见疾病的直接医疗费用。年龄相仿。
该试点研究旨在测试这种方法在分析罕见疾病患病率和成本数据方面的可行性。这 14 种罕见疾病代表了一系列不同的疾病，它们的患病率、受影响的器官系统、发病年龄、临床病程以及获得批准的治疗方法或特定 ICD 代码的可用性都不同。选定的罕见疾病的例子包括镰状细胞病、肌营养不良症和嗜酸性粒细胞性食管炎。
分析显示，不同医疗保健系统中罕见疾病的流行程度存在很大差异，研究人员将其部分归因于地理差异，以及公共保险与私人保险的使用，其中可能包括不同的患者群体代表。此外，某些遗传疾病在某些人群中可能更频繁地发生，这取决于一个地区的人口构成。
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