研究人员发现新的遗传变异可以预防阿尔茨海默氏病

单个患者可以引发新的研究问题并提供有关疾病的答案。当发现新病例时，调查人员可以在它们之间建立联系，从而得出关于病因和治疗的更有力和更有说服力的想法。

在今天发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中，由来自麻省总医院 (MGH) 和麻省眼耳医院 (Massachusetts General Hospital, MGH) 的研究人员领导的一个国际团队报告了一个新病例，该病例具有早期发展的遗传倾向。直到 60 多岁才出现认知功能完整的阿尔茨海默病。

通过由哥伦比亚安蒂奥基亚大学的研究人员领导的临床评估、在 Mass Eye and Ear 和洛杉矶儿童医院进行的遗传和分子研究、在 MGH 进行的神经影像学和生物标志物研究以及由大学医学中心的研究人员进行的神经病理学研究在德国 Hamburg-Eppendorf，该团队发现了一种新的基因变异，可以预防阿尔茨海默病。该变异发生在与 2019 年报告的同一家族病例不同的基因中，但指向共同的疾病途径。从他们的研究结果中得出的见解还指出了大脑中可能在未来提供最佳治疗目标的区域。

“我们已经确定的遗传变异指向一条可以产生极端弹性和保护免受阿尔茨海默氏病症状的途径，”共同资深作者 Joseph F. Arboleda-Velasquez 医学博士说，他是 Mass Eye 的副科学家和耳朵。“如果没有患者，我们就无法获得这些见解。他们向我们展示了保护方面的重要性，并挑战了该领域对阿尔茨海默病及其进展的许多假设。”

引起调查人员注意的案件涉及世界上最大的已知家族的一名家庭成员，该成员具有称为“Paisa”突变的遗传变异(Presenilin-1 E280A)。这种变异的携带者通常在中位年龄 44 岁时出现轻度认知障碍，在 49 岁时患上痴呆症，并在 60 多岁时死于痴呆症并发症。Francisco Lopera，医学博士，哥伦比亚麦德林 Antioquia 神经科学小组主任，新研究的共同第一作者，是发现这个家族并在过去 30 年里一直关注他们的神经学家。

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