导读 世界各地有九名一直患有不明原因的肌肉营养不良症样症状的人现在可能找到了导致他们身体中部、手臂和腿部进行性肌肉无力的原因。在一项新发...
世界各地有九名一直患有不明原因的肌肉营养不良症样症状的人现在可能找到了导致他们身体中部、手臂和腿部进行性肌肉无力的原因。
在一项新发现中，由梅奥诊所个体化医学中心的研究人员领导的一个科学家合作小组，确定了这些人基因蓝图深处单个基因的改变，这是他们这种极其罕见的疾病的根本原因，这种疾病被称为肢带肌萎缩症。营养不良。对于一些人来说，令人衰弱的肌肉萎缩症状从童年就开始出现，而另一些人则在成年后开始出现行走、跑步、爬楼梯和呼吸困难。
描述他们发现的新研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。
“这是研究如何利用数据和基因组测序为患者提供导致其症状的真正答案的一个例子，”梅奥诊所个体化中心中西部研究与创新副主任 Eric Klee 博士说。药品。克利博士是该研究的主要作者。
科学家们发现，五个家庭的九个人中的每一个人都改变了 HMGCR 基因的拷贝。正如克利博士所解释的那样，大多数人的每个基因都有两个拷贝——父母双方各有一个。通常，当基因的一个拷贝被改变时，另一个正常拷贝可能足以补偿有缺陷的拷贝。然而，在这些患者的病例中，两个副本都发生了不同的异常变化。
HMGCR 基因包含制造一种称为 HMG-CoA 还原酶的酶的指令。这种酶参与胆固醇和其他物质的产生，这些物质对于构建健康的肌肉和细胞膜、产生激素和吸收脂肪至关重要。
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