新的研究表明，DNA 的非编码区域可能是诊断儿童发育障碍的关键。
这项由 Wellcome Sanger 研究所、牛津大学 Wellcome 人类遗传学中心、埃克塞特大学、马德里国家心血管研究中心 (CNIC) 和伦敦帝国理工学院的研究人员进行的研究发现，非导致儿童发育障碍的 DNA 编码区，给了 10 个家庭一个命名诊断。
这篇发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文确定了七种以前未知的导致发育障碍的变异，其中六种影响了MEF2C基因。通过在其他患者群体中识别出其中两个变异，研究人员能够为多个家庭做出诊断，结束许多患者及其家人面临的“诊断奥德赛”。
在全球范围内，每年约有 400,000 名婴儿出生时会出现新的、自发的 DNA 变化(称为从头突变)，这些变化会干扰他们的发育。这些发育障碍会导致智力障碍、癫痫或心脏缺陷等疾病。
产生蛋白质的基因中的从头突变是发育障碍的公认原因，但迄今为止，与这些疾病相关的许多基因仍然未知。每个人出生时平均有大约 60 个从头突变，尽管绝大多数不会导致健康问题。
对于患者及其家人来说，了解其疾病的遗传原因是一个巨大的优势。它不仅提供了答案，而且还为其他家庭成员提供了风险预测，并可能成为个性化治疗的门户。鉴于此，大多数发育障碍患者将接受基因检测作为其临床护理的一部分，然而，这导致在不到一半的病例中进行基因诊断。这种基因检测通常会识别出发生在直接编码蛋白质的基因组部分中的任何变体。
正在进行的计划，例如破译发育障碍 (DDD) 研究，通过寻找患有这些疾病的儿童基因组中的模式并将其与父母的基因组进行比较，发现了相关基因。
在这项更广泛的 DDD 研究的一部分的这项研究中，研究小组查看了与蛋白质编码区直接相邻的基因组区域，称为非翻译区或 UTR。
这些区域并没有编码到最终的蛋白质中，而是调节过程;例如控制蛋白质的产生量、停止时间以及蛋白质在细胞中的最终位置。
通过计算和基于实验室的方法，研究人员通过改变基因表达水平、减少产生的蛋白质数量或破坏 MEF2C 蛋白质的功能，确定了影响MEF2C基因的 UTR 中的六个变体。
标签： 儿童发育障碍
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