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日欧研究小组发现新型遗传线粒体疾病

DNA连接酶蛋白可促进DNA分离链之间键的形成,在DNA复制和维持中起关键作用。人类基因组编码三种不同的DNA连接酶蛋白,但这些蛋白中只有一种-DNA连接酶III(LIG3)在线粒体中表达。因此,LIG3对于线粒体健康至关重要,而小鼠中同源蛋白的失活会导致严重的线粒体功能障碍和早期胚胎死亡。在最近发表在同行评审杂志《大脑》上的一篇文章中由藤田保健大学医院的谷口麻里子(Mariko Taniguchi-Ikeda)博士领导的欧洲和科学家小组描述了一组由线粒体双等位基因变异引起的新型线粒体疾病的7名患者,该基因编码LIG3蛋白,称为“ LIG3”基因。他们的报告描述了患者的症状,并对突变的影响进行了机械探索。

对于谷口池田医生而言,调查始于她渴望帮助年轻患者的愿望。她解释说:“我想对患病的患者做出独特的临床和遗传学诊断,因为他的哥哥已经去世,并且尚存的男孩被转介给我的门诊病房进行详细的基因检测。”Taniguchi-Ikeda博士通过对幸存患者的DNA进行全外显子测序,发现他继承了父亲的p.P609L LIG3变异体和母亲的p.R811Ter LIG3变异体。父母保留了已故兄弟的干燥脐带,并通过分析从该来源提取的DNA,谷口池田博士证实该兄弟携带了相同的LIG3变体。

Taniguchi-Ikeda博士发现了一种新型的遗传线粒体疾病后,希望通过鉴定其他具有致病性LIG3变异的患者来进行进一步的研究。她在找不到其他此类病例,但是通过与藤田保健大学的Makiko Tsutsumi博士和欧洲的研究人员的合作,包括博洛尼亚大学的Elena Bonora教授和费拉拉大学的Roberto De Giorgio教授,她学会了的两个欧洲家庭中也有这样的变种。一个是家庭,其中三个兄弟都从父亲那里继承了p.K537N变体,从母亲那里继承了p.G964R变体,另一个是荷兰家庭,其中两个女儿都从他们的父亲那里继承了p.R267Ter变体。父亲和母亲的p.C999Y变体。

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