导读 来源：健康报2岁的亮亮患上了一种怪病，医生告诉他的父母，必须吃防腐剂才能控制病情的发展。这到底是一种什么样的病呢?不久前，亮亮的奶奶
来源：健康报
2岁的亮亮患上了一种怪病，医生告诉他的父母，必须吃“防腐剂”才能控制病情的发展。这到底是一种什么样的病呢?
不久前，亮亮的奶奶发现一向乖巧的亮亮连续几天哭吵不安，肚子也似乎比平时要大一些，她用尽了法子都无法安抚，遂到当地医院检查。检查结果把医生都吓了一跳：亮亮不仅肚子比同龄的孩子要大，可以明显摸到肿大的肝脏，而且谷丙转氨酶超过了正常值的近300倍，血氨也超过了正常值的4倍!
由于当地医疗条件和诊治水平有限，医生建议亮亮转诊。经过上级医院肝病专科的诊断，原来亮亮患上的是一种罕见病——鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因突变，导致的一种以高氨血症为主要表现的遗传代谢性疾病。本病平均发病率为7.1/100000，男性患者较女性多见。
该病可在任何年龄段发病，主要分为早发型和晚发型两种。早发型患者可迅速发展为痉挛、昏迷和呼吸衰竭，晚发型患者的表现为呕吐、谵妄、头痛、行为异常、精神错乱等。患者可有肝大、生长发育迟缓、反复癫痫发作等表现。在高蛋白饮食、生病、环境刺激等因素影响下，可诱发高氨血症的急性发作，进而威胁患者生命。由于临床表现没有明显特异性，多数患者以肝脏及神经系统损害为主，容易误诊为消化系统疾病或其他精神疾病。
该病目前尚无特效治疗方法，主要治疗原则是控制饮食，减少蛋白质摄入，降低血氨产生，同时利用药物促进血氨代谢。常用的药物为苯甲酸钠、苯丁酸钠、精氨酸、瓜氨酸，其中苯甲酸钠就是我们平时常说的“防腐剂”。
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