对新生儿进行吡哆醇依赖性癫痫 (PDE) 筛查的大门终于打开了，这是一种严重的遗传性代谢疾病。这种筛查有望更好、更早地治疗该疾病。为了确定可用于新生儿筛查方案(也称为新生儿足跟采血)的新生物标志物，拉德堡德大学医学中心的研究人员与拉德堡德大学 FELIX 激光实验室的科学家联手。他们在《临床调查杂志》上发表了他们的发现。
新生物标志物的发现和鉴定可能会成为全球新生儿筛查方案的重要补充。目前，已知的先天性代谢疾病 (IMD) 超过一千种，但只有 2% 可以通过新生儿足跟采血检测到。虽然这些作为个体障碍相对罕见，但在荷兰，每隔一天就有一个孩子出生时患有 IMD。这些疾病对患者的健康造成严重后果，目前是荷兰儿童过早死亡的主要原因之一。
技术结合
“在我们研究化学过程(代谢组学)产物的临床实验室中使用新技术，我们能够检测到患者体液中存在的化合物，而这些化合物在未受 PDE 影响的人中不存在——这是一个伟大的第一步. 但是，我们只能使用 FELIX 的红外激光识别这些化合物的确切结构，即新的 PDE 生物标志物”，Radboud 大学医学中心转化代谢实验室的实验室专家兼研究员 Karlien Coene 说。这是第一次将红外自由电子激光器——其中世界上只有一只手——与这些临床实验相结合。
吡哆醇依赖性癫痫 (PDE) 是一种遗传性代谢紊乱，其主要特征是对常规抗癫痫药物无反应的顽固性癫痫发作。癫痫发作通常可以通过每天服用高剂量的维生素 B6 来控制，但是 80% 的受影响儿童仍然患有发育迟缓和智力障碍。
代谢性疾病的早期筛查对于最佳治疗至关重要。这就是为什么研究人员不断寻找新方法，通过足跟采血在生命早期检测更多代谢疾病。这些疾病可以通过寻找血液中是否存在疾病特有的小分子(也称为“生物标志物”)来识别。
规避瓶颈
生物标志物的发现和鉴定是代谢性疾病研究中众所周知的瓶颈。“为了克服这个障碍，我们决定将先进的分析仪器与 FELIX 实验室的红外激光结合起来，”拉德堡德大学 FELIX 实验室的研究员 Jonathan Martens 说。“使用独特的 FELIX 激光获得的测量结果为我们提供了有关键的信息原子之间，并引导我们了解精确的分子结构。有了这些信息，我们最终设法合成了这些分子，这使我们能够进一步研究它们在疾病中的作用。”
除了新生儿筛查的新可能性外，这一发现还揭示了有关该疾病的基本见解，最终可能导致优化治疗和更好的机会来预防认知障碍。
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