18三体综合症临界风险是什么意思（18三体综合症）

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1、由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病。

2、      亦称爱德华氏综合征。

3、18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。

4、此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。

5、文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

6、      18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

7、1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

8、      特特发育迟缓成长速度异常延迟发育方面的延迟智能障碍肾脏残废主要致死原因摄食困难呼吸困难于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育后部头颅突出小型头颅畸形耳朵下垂、变形异常的小颚畸形小型口腔兔唇颚裂鼻尖朝上眼睑出现皱褶（裂缝）双眼之间存在较阔的空间上眼睑下垂手指重叠、扭曲拇指发育不全（或者完全消失）指甲发育不全于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物足部向内弯曲臀部运动幅度受限制、小型盆骨胸骨过短。

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