人类基因组中的古代病毒 DNA 与重大精神疾病有关

伦敦国王学院领导的新研究发现，数千种源自古代病毒感染的 DNA 序列在大脑中表达，其中一些序列导致对精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等精神疾病的易感性。

该研究成果发表在《自然通讯》杂志上。

我们基因组的约 8% 由称为人类内源性逆转录病毒 (HERV) 的序列组成，这些序列是数十万年前发生的古老病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾 DNA，在体内没有重要功能。然而，由于基因组学研究的进步，科学家现在已经发现这些化石病毒在我们的 DNA 中的位置，使我们能够更好地了解它们何时表达以及它们可能具有哪些功能。

这项新研究以这些进展为基础，首次表明人类大脑中表达的一组特定 HERV 会导致精神疾病易感性，标志着在理解导致这些疾病的复杂遗传成分方面迈出了一步。

该研究的共同高级作者、伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所 (IoPPN) 的高级讲师蒂莫西·鲍威尔 (Timothy Powell) 博士说：“这项研究采用了一种新颖而稳健的方法来评估精神疾病的遗传易感性如何疾病对现代人类基因组中存在的古代病毒序列的表达产生影响，我们的结果表明，这些病毒序列在人类大脑中发挥的作用可能比最初想象的更重要，特定的 HERV 表达谱与易感性增加有关。对于一些精神疾病。”

该研究分析了涉及数万名患有和不患有精神健康疾病的人的大型遗传学研究数据，以及来自 800 名个体的尸检脑样本的信息，以探索与精神疾病相关的 DNA 变异如何影响 HERV 的表达。

尽管大多数与精神病诊断相关的遗传风险变异都会影响具有众所周知的生物学功能的基因，但研究人员发现，一些遗传风险变异优先影响 HERV 的表达。研究人员报告了五种与精神疾病相关的强有力的 HERV 表达特征，包括两种与精神分裂症风险相关的 HERV，一种与双相情感障碍和精神分裂症风险相关，一种与抑郁症风险相关。

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