研究揭示遗传缺陷如何导致儿童癫痫

伦敦国王学院的新研究揭示了基因缺陷如何导致儿童癫痫。

在礼来公司资助的《科学报告》上发表的新研究中，研究人员着手了解遗传缺陷如何影响大脑中的电传输。准确了解神经细胞如何失灵并导致癫痫儿童癫痫发作将使研究人员能够设计出更好、更个性化的癫痫治疗方法。

2013 年，作为两项欧洲合作的一部分，国王学院的研究人员发现，一种名为 GRIN2A 的基因缺陷导致了几种与言语和语言问题相关的儿童癫痫症。 2013年的研究首次揭示了患有这些癫痫症的儿童存在GRIN2A缺陷，这在当时是一项重大突破。这项新工作现在表明这些遗传缺陷引起的细胞功能障碍会导致癫痫。

癫痫是一种影响大脑并导致反复癫痫发作的疾病。英国有超过 50 万人患有癫痫症，尽管它可以在任何年龄开始，但这种疾病最常在儿童时期开始，并且有遗传原因。大约每 200 名儿童中就有 1 人患有癫痫症，虽然有些孩子长大后会痊愈，但另一些则不会。癫痫发作是由大脑突然爆发的电活动引起的。这意味着脑细胞之间传递信息的方式出现了暂时的故障。

GRIN2A 产生一种称为离子通道的蛋白质，存在于神经细胞末端的突触部分。研究人员利用患者数据发现，GRIN2A 的缺陷会导致其产生的蛋白质被困在细胞内，而无法到达其应有的细胞表面。在一些患者中，蛋白质确实到达了表面，但它不能正常工作，并且与其结合的大脑化学物质不能很好地附着。在这两种情况下，蛋白质的作用远远低于其应有的效果，研究人员认为这就是导致癫痫的原因。大脑中的电活动过多和过少之间存在着良好的平衡。研究人员指出，由于 GRIN2A 存在缺陷，通常平衡大脑活动的神经细胞无法正常工作。这会导致过多的电脉冲并增加癫痫发作的风险。

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