发现可以预防严重肌肉疾病的基因

一种特定的基因可能在防止体内肌肉因严重肌肉疾病或肌营养不良而分解的新疗法中发挥关键作用。瑞典于默奥大学进行的一项新研究表明了这一点，该研究已发表在《自然通讯》杂志上。

当身体其他肌肉在肌营养不良症期间分解时，该基因表达的蛋白质自然可以防止眼睛周围的肌肉受到影响。在这项研究中，基因剪刀被用于所有肌肉中表达的基因。其效果是全身肌营养不良蛋白得到减轻。

于默奥大学眼病学教授、该研究的参与者之一法蒂玛·佩德罗萨·多梅尔洛夫 (Fatima Pedrosa Domellöf) 表示：“可以说，眼部肌肉的功能既让我们大开眼界，了解这种疾病，又为全身治疗打开了一扇大门。”作者。

肌营养不良症是一组影响肌肉组织的先天性遗传疾病，通常会导致严重残疾并大大缩短预期寿命。尽管进行了大量研究，但仍然没有针对肌营养不良症患者的有效治疗方法。

此前已经发现，即使在其他严重的疾病过程中，控制眼球运动的肌肉也不会受到肌营养不良症的影响。在患有肌营养不良症的人中，体内的肌肉萎缩，而眼睛的肌肉尽管具有相同的基因缺陷，但仍保持抵抗力。然而，目前还不清楚眼睛肌肉组织的这种阻力是由什么引起的。

于默奥大学的研究现在揭示了这一现象。事实证明，一个特定的基因起着关键作用。这种基因 fhl2b 在整个生命过程中在眼部肌肉中表达，但在身体的其他肌肉中不表达。此外，在对患有肌营养不良症的斑马鱼进行的实验中，眼部肌肉中的该基因表达增加，表明这可以防止肌肉衰竭。

为了验证这一假设，研究人员测试了患有杜氏肌营养不良症的严重肌肉疾病的斑马鱼的所有肌肉组织中 fhl2b 基因的过度表达。结果表明，斑马鱼的肌肉得到了保存，并且明显变得更强健，而且鱼的存活时间更长。

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