马凡综合征和相关疾病：基因组方法

在墨西哥国家心脏病研究所的 Giovanny Fuentevilla-Álvarez 及其团队最近发表的一项研究中，研究人员显着提高了马凡综合征 (MFS) 和一系列结缔组织疾病的诊断精度。

这项综合研究涉及 136 名墨西哥患者，利用最新的基因多组测试和下一代测序来揭示这些多方面疾病中基因型和表型之间复杂的相互作用。该研究不仅强调了这些疾病中存在的基因突变的多样性，而且还为通过更加个性化的方法诊断和管理这些疾病制定了新标准。

马凡综合征 (MFS) 是一种影响结缔组织的复杂遗传性疾病，在骨骼、眼和心血管系统中表现出广泛的表现。

MFS 以法国儿科医生安托万·马凡 (Antoine Marfan) 的名字命名，他于 1896 年首次描述了这种情况。MFS 会影响结缔组织，为身体各个部位提供必要的支撑和弹性。尽管有遗传基础，但该综合征的影响范围广泛，导致个人和家庭出现不同的表现。

MFS 的主要原因是 FBN1 基因突变，该基因负责产生 fibrillin-1。这种情况遵循常染色体显性遗传模式，这意味着单个 FBN1 基因拷贝的改变就可能导致这种疾病。值得注意的是，大约 25% 的病例是由自发突变引起的，没有既往家族史。

MFS的特点是：

心血管问题：主动脉扩张带来的风险最大，可能导致夹层和破裂等危及生命的并发症。瓣膜功能障碍，包括二尖瓣和三尖瓣脱垂，也很常见。

骨骼异常：常见特征包括身材修长、四肢长、脊柱侧凸和胸部畸形，反映了该综合征对骨骼结构的影响。

眼部并发症：晶状体脱位(晶状体异位)是一个标志性问题，此外还有近视和视网膜脱离等其他问题。

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