导读 早衰症是一组罕见且复杂的异质性遗传综合征，具有与正常衰老相关的多效性表型。由于临床表现的巨大差异，这些疾病给临床医生带来了诊断挑战...
早衰症是一组罕见且复杂的异质性遗传综合征，具有与正常衰老相关的多效性表型。由于临床表现的巨大差异，这些疾病给临床医生带来了诊断挑战，从而限制了医学研究。
在一项新的研究中，哥本哈根大学和 Insilico Medicine 的研究人员 Cecilie Worm 和其他人旨在通过编制已知早衰综合征列表并计算其相关表型的平均患病率来应对这一挑战，定义他们所说的“早衰表型” ”。该作品发表在《老龄化》杂志上。
“在这项研究中，我们利用表型探索来定义与早衰相关的表型，并开发工具来诊断患者和识别新的早衰综合症，”作者写道。
这些数据用于训练支持向量机，该机能够根据表型对早衰症进行分类。此外，这使得研究人员能够使用层次聚类算法和疾病网络来研究早衰综合症和综合症与各种发病机制的相关性。
他们发现，共济失调毛细血管扩张样疾病 2、痉挛性截瘫 49 和 Meier-Gorlin 综合征与早衰综合征有很强的相关性，从而暗示这些综合征是以前未被识别的早衰症。
“总之，我们的研究提供了评估综合症或患者早衰症可能性的工具。这在我们理解早衰性疾病的构成以及如何诊断它们方面向前迈出了相当大的一步，”研究人员说。
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