揭示基因重复的新技术对亨廷顿病产生了令人惊讶的见解

神经退行性疾病是最复杂的人类疾病之一，其确切原因和机制是持续研究和争论的主题。就亨廷顿舞蹈症而言，过去 30 年不断积累的证据催生了一个分子事件模型，该模型解释了该疾病的几个关键特征，包括为什么它在某些人中发病较早，以及为什么它会导致诸如不自主的症状。动作和情绪波动。

但洛克菲勒大学的两篇新的补充论文表明，这可能并不是故事的全部。

亨廷顿舞蹈症是由体细胞 CAG 扩增引起的，其中突变亨廷顿 (mHTT) 基因中 DNA 碱基的三联体重复数量在整个生命过程中增加，导致细胞死亡。正如《自然遗传学》和《神经元》中所描述的那样，洛克菲勒科学家使用一种定制技术来揭示这些基因重复是不稳定的，并且可能只在选定的脑细胞类型中产生更多的有毒蛋白质。此外，他们研究的一些细胞被证明对 CAG 重复扩增具有惊人的弹性。

这些发现既阐明了仍然神秘的疾病的细胞细微差别，又为未来的治疗干预提供了潜在的目标。

“我们没想到的是，携带长 CAG 重复序列的细胞能够存活，”洛克菲勒分子生物学实验室负责人 Nathaniel Heintz 说。 “这太令人惊讶了。如果扩张不足以导致死亡，还需要什么呢?”

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