揭示 6 型脊髓小脑共济失调的细胞根源

麦吉尔大学生物系教授阿兰娜·瓦特(Alanna Watt)领导的研究人员发现，受神经系统疾病影响的脑细胞发生了以前未知的变化。他们的研究发表在《eLife》上，可能为未来治疗这种疾病铺平道路。

脊髓小脑性共济失调 6 型(称为 SCA6)是一种罕见的神经系统疾病，它会破坏大脑中小脑部分的功能，导致运动和协调困难。这种疾病是由基因突变引起的，症状从成年开始出现，并随着时间的推移而恶化，目前尚无治愈方法。

虽然科学家们早就知道 SCA6 的特点是小脑(大脑中调节运动和平衡的部分)的变化，但这些变化的确切机制以及它们如何促进 SCA6 的发生和进展尚不完全清楚。

该研究观察了 SCA6 小鼠模型，这些小鼠经过基因改造，具有与人类 SCA6 患者相同的突变，并且表现出与该疾病一致的运动问题。SCA 小鼠的组织样本揭示了其细胞内体系统中前所未有的惊人异常。

细胞是繁忙的地方，有很多事情在发生，因此细胞在正确的时间将蛋白质和分子运输到正确的位置至关重要。但在 SCA6 中这个系统出了问题。就像汽车可能会陷入交通堵塞一样，蛋白质和分子也可能会被某些细胞内的运输机器卡住。”

安娜·库克(Anna Cook)，前麦吉尔博士研究员，该研究的第一作者

为了看看是否可以纠正内体缺陷，研究人员测试了一种名为 7,8-DHF 的药物，发现该化合物可以纠正细胞异常，使错位的蛋白质能够到达它们需要去的地方。“这种药物实际上充当了交通警察，”瓦特说。“它让交通再次移动，让关键的信号分子到达需要它们发挥作用的细胞位置。”

库克说：“由于目前 SCA6 无法治愈，因此有关该疾病病理变化的新信息对于帮助开发新药物和治疗方法至关重要。”“这项临床前研究令人兴奋，不仅因为它揭示了这种疾病的一些基本机制，而且因为它指出了我们已经证明可以作为治疗目标的疾病的一个方面。”

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