揭示遗传性基因变异在罕见血癌中的作用

大规模遗传分析帮助研究人员揭示了一种罕见的血癌中癌症驱动基因突变与遗传性基因变异之间的相互作用。

来自剑桥大学 Wellcome Sanger 研究所的研究人员和合作者结合了各种综合数据集，以了解癌症驱动的自发突变和遗传性遗传变异对发生骨髓增殖性肿瘤 (MPN) 风险的影响。

这项研究今天(1 月 17 日)发表在《自然遗传学》杂志上，描述了遗传性基因变异如何影响特定基因的自发突变是否会增加患这种罕见血癌的风险。

该分析对当前个体疾病发展的临床预测有影响。需要进一步的研究来了解这些遗传性基因变异如何影响患罕见血癌的机会背后的生物学机制。将来，这些知识可以帮助药物开发和降低疾病风险的干预措施。

骨髓增生性肿瘤 (MPN) 是一组罕见的慢性血癌。英国每年约有 4,000 例 MPN 病例。当骨髓过度产生血细胞时就会发生这种情况，从而导致血栓和出血。MPN 还可能发展为其他形式的血癌，例如白血病。

在人群中，个体血细胞之间存在大量自然变异，这会影响一个人拥有的血细胞数量及其特定特征。这是因为多个不同的基因可以影响个体的血细胞特征。在常规血液测试中，研究人员获取有关这些基因的已知信息并分析变异以给出遗传风险评分，即个体在一生中患某种疾病的可能性。

MPN 与某些基因(包括 JAK2 基因)的随机体细胞突变有关。然而，突变的 JAK2 在全球人群中很常见，并且这些人中的绝大多数没有或继续发展为 MPN。

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