婴儿在出生后 7 天内接受新生儿遗传性代谢紊乱筛查测试。该测试检查甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症和枫糖尿症等风险因素，如果未在早期发现这些因素，可能会导致发育障碍。每年，每 1,000 个新生儿中就有一个被诊断出患有遗传性代谢紊乱。
韩国标准科学研究院 (KRISS) 开发了认证参考物质 (CRM)，可以提高使用干血斑检测进行新生儿筛查的可靠性。
CRM 是一种参考材料，可作为确定测量和分析方法准确性的标准。
干血柱 (DBS) 是通过在一张滤纸上干燥手指或脚后跟的一滴血而获得的样本。这种方法用于筛查而不是实际诊断，因为它不如静脉血样测试准确。它的常见应用包括新生儿遗传性代谢紊乱筛查和奥运会期间的兴奋剂控制。
拟议的 CRM 为氨基酸、葡萄糖、半乳糖和酰基肉碱提供八个认证值和 10 个参考值，这些是新生儿遗传性代谢紊乱的诊断标志物。这允许准确测量 DBS 中目标化合物的量。
参考值的缺乏使得 DBS 测试很难被认为是可靠的医疗决策。此外，还存在由于需要使用纸打孔器取回部分血点而导致的测量偏差问题。
KRISS Biodiagnostics 分析团队发现，直径 0.4 mm 的偏差会导致 0.78 μL(百万分之一升)的样品体积差异。
研究团队在 CRM 制造阶段将样品体积控制在 50 μL，并提出无偏差测量作为认证值，从而成功创建了对国际单位制具有完整测量溯源性的 CRM。这是 DBS CRM 的首次开发。
KRISS 首席研究员 Ji-Seon Jeong 博士说：“DBS 作为一种便捷的血液采样方式受到关注，它满足了大流行时期对远程医疗和家庭采样的高需求。我们的研究为提高 DBS 样本测量的可靠性奠定了基础，为 DBS 成为筛查和诊断的有效工具打开了大门。”
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