3月3日与基因变异有关的年轻人心脏病发作的常见原因

自发性冠状动脉夹层 (SCAD) 是向心脏供血的动脉撕裂，是 50 岁以下女性严重或致命心脏病发作的常见原因。

虽然 SCAD 的原因尚不清楚，但危险因素包括女性、近期分娩、动脉壁细胞不规则生长(纤维肌肉发育不良)、偏头痛病史、抑郁/焦虑，以及在口服避孕药或不孕症治疗中使用激素。

现在，马萨诸塞州总医院 (MGH) 的研究人员已经确定了 SCAD 的潜在遗传基础：控制纤维状胶原蛋白产生的基因突变，纤维状胶原蛋白是细胞外基质中最丰富的蛋白质或赋予形状、强度和稳定性的“支架”到血管。

他们在JAMA Cardiology 上发表的一项研究中描述了他们的发现。

“这向我们表明，细胞外基质，即血管的结构部分，在这种疾病中很重要，特别是该基质的胶原部分，”专门从事遗传研究的研究员、医学博士、医学博士 Mark E. Lindsay 说。 MGH 的动脉疾病。

尽管目前没有可以帮助生成或恢复血管中胶原蛋白的疗法，但这一发现为研究 SCAD 的研究人员提供了路线图，并可能导致开发新的疗法或策略来预防高危个体的自发性动脉夹层。

多学科 MGH SCAD 项目由医学博士 Malissa Wood 和她的同事于 2013 年在 MGH 的 Corrigan 女性心脏健康项目中创立。该项目为 SCAD 患者的护理提供了一种整体方法，并结合了心脏、血管和临床基因评估以及与心脏康复团队成员、妇产科医生、心理学家、放射科医生和患者及其家人合作。数百名患者在 MGH SCAD 计划中接受了护理，并已登记在本研究中使用的 MGH SCAD 研究登记处。

“我们的患者非常积极地帮助我们更好地了解 SCAD，并积极参与这项重要的基因研究，”伍德说。

Lindsay 及其同事与 MGH 预防心脏病学主任 Pradeep Natarajan 医学博士、MMSc 实验室合作，使用了被称为全外显子组测序的遗传技术，该技术着眼于人类基因组中参与产生和调节蛋白质。他们比较了 130 名患有 SCAD 的女性和男性的外显子组与 46,468 名没有 SCAD 的人的外显子组。

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