3月2日研究发现三分之一患有肾肿瘤的儿童具有遗传倾向

在癌症中，遗传物质 DNA 存在错误，导致体内细胞无法控制地生长。十分之一的癌症儿童具有遗传倾向：DNA 变化的组合，无论是自发的还是从父母那里遗传的，都会增加患肿瘤的风险。遗传易感性在儿童癌症发展中的作用频率和强度因肿瘤类型而异。

在一项新研究中，荷兰乌得勒支马克西玛公主儿科肿瘤中心的研究人员绘制了 2015 年至 2020 年间所有被诊断患有威尔姆斯氏肿瘤的儿童的遗传信息。这是第一次在全国队列中收集所有患有肾母细胞瘤的儿童的遗传易感性信息和临床数据。该研究今天发表在《临床肿瘤学杂志》上。

超出预期

珍娜霍尔博士马克西玛公主中心 Van den Heuvel-Eibrink 和 Kuiper 小组的候选人参与了这项研究。她说：“所有患有威尔姆斯氏瘤的儿童都接受了临床遗传学家的检查。他们研究了许多可能指向遗传易感性的临床特征。标准诊断结果未表明遗传因素的儿童接受了更广泛的基因检测绘制出他们的完整 DNA。在可能的情况下，我们检查了血液中的 DNA 以及手术过程中移除的健康肾脏组织中的 DNA。

研究人员收集了 2015 年至 2020 年间在荷兰接受治疗的 126 名威尔姆斯瘤儿童的遗传易感性信息。Hol 解释说：“我们在 126 名儿童中的 42 名中发现了遗传因素，占患者总数的三分之一。这比我们预期的要多得多。”

令人放心

“对于许多有遗传倾向的孩子，我们可以让家人放心，”霍尔继续说道。“例如，我们看到孩子的易感性在受精后不久就出现了。有时这种易感性仅存在于肾脏组织中，而不存在于血液中。然后我们知道兄弟姐妹患肾母细胞瘤的风险不会增加. 如果遗传倾向确实来自父母一方或双方，兄弟姐妹可以进行基因检测。然后他们会被格外仔细地筛选。

基因缺陷

研究人员发现的遗传因素之一是所谓的 DIS3L2 基因。该基因已经为人所知——从父母双方那里继承了错误拷贝的孩子患有一种罕见的综合症，可能导致威尔姆斯氏瘤。Janna Hol 指出，“我们的研究表明，五个孩子只有一个基因缺陷拷贝，遗传自健康的父母。我们在肿瘤本身发现了第二个基因缺陷，它是自发产生的。”研究人员认为，这使得 DIS3L2 基因对于早期发现肿瘤的重要性降低，但在科学上对于了解 Wilms 肿瘤是如何产生的非常有趣。

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