来自拉瓦尔大学医学院和 CHU de Québec–拉瓦尔大学研究中心的研究人员成功地编辑了体外培养的人类细胞的基因组，以引入一种突变来预防阿尔茨海默病。这一突破的细节最近发表在The CRISPR Journal上。
“一些基因突变会增加患阿尔茨海默病的风险，但有一种突变可以降低这种风险，”主要作者 Jacques-P 教授说。特朗布莱。“这是 2012 年在冰岛人群中发现的一种罕见突变。这种突变对携带它的人来说没有已知的缺点，并降低了患阿尔茨海默病的风险。使用改进版的 CRISPR 基因编辑工具，我们已经能够编辑人类细胞的基因组以插入这种突变。”
阿尔茨海默病患者的大脑中存在淀粉样蛋白斑块，其毒性水平被认为会导致神经元死亡。当淀粉样前体蛋白被一种称为β-分泌酶的酶切割时，就会形成这些斑块。“冰岛突变使这种酶更难切割淀粉样前体蛋白。因此，淀粉样斑块的形成减少了，”Tremblay 教授解释说。
从理论上讲，将冰岛突变引入有患阿尔茨海默氏症风险的人的基因组中可以预防或减缓疾病的进展。“不幸的是，我们无法回去修复导致神经元死亡的损伤，”研究人员说。“因此，这种治疗将特别适合来自受遗传性疾病影响的家庭的人，这种疾病表现为 35 至 40 岁的记忆问题。如果成功，它也有可能被用于治疗患有这种疾病的人。阿尔茨海默氏症的常见形式，发生在 65 岁之后，在疾病的最早迹象中出现。”
“现在的挑战是找到一种方法来编辑数百万个脑细胞的基因组，”Tremblay 教授说。“我们正在研究不同的可能性，包括使用非传染性病毒在神经元内传递编辑复合物。现在已经在体外人类细胞中建立了概念验证，我们将在表达阿尔茨海默氏症的小鼠中测试这种方法如果研究结果是决定性的，我们希望能够对具有导致阿尔茨海默氏症在 35 至 40 岁发病的突变的人进行小规模研究。”
除了雅克-P。Tremblay 发表在The CRISPR Journal上的这项研究的作者是 Guillaume Tremblay、Joël Rousseau 和 Cédric Mbakam。
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