遗传信息图谱揭示了大脑结构的新景观
一个国际科学家团队已经使用基于遗传学的人脑图谱来识别数百个基因组位点。基因座是基因座的复数形式,在遗传学中表示基因或变异体在染色体上的物理位置。
这项工作由加州大学圣地亚哥分校医学院放射学系副教授 Chi-Hua Chen 博士领导。研究结果发表在 2022 年 2 月 3 日的《科学》在线期刊上。
“几个世纪以来,人类大脑的复杂性同样让科学家们感到困惑和着迷,”第一作者、与陈一起工作的博士后研究员卡罗琳娜·马科夫斯基 (Carolina Makowski) 说。
“我们的大脑如何形成的很大一部分归结为与我们的 DNA 交织在一起的东西。过去十年,研究将大脑的不同区域映射到人口中自然变化的独特遗传密码的研究蓬勃发展。这些大脑的方式然而,区域的定义会对研究结果产生重要影响,这是我们在这项工作中强调的。”
总的来说,人类大脑的构造是由遗传决定的,尽管环境暴露等因素也发挥了作用,特别是在儿童时期神经发育的敏感时期。大规模 MRI 和基因数据集越来越多地揭示了有助于构建人类大脑皮层的常见基因变异——与人类最高心理能力(例如语言、记忆、感知、意识和意识)相关的外层褶皱组织层。
最新研究更进一步,在 39,898 名成人和 9,136 名儿童的区域皮质表面积和厚度的全基因组关联研究(GWAS) 中使用遗传信息脑图谱。GWAS 是扫描许多人的完整 DNA 或基因组以发现遗传变异的研究,通常是那些可能与特定疾病相关的变异。
该团队专注于皮层,并使用了由研究作者先前开发的具有遗传学定义边界的地图集,其中包括精神病学教授 William S. Kremen 博士和心理学教授 Anders Dale 博士。加州大学圣地亚哥分校医学院的神经科学和放射学。
“想象一下,你正在计划一次越野公路旅行,”马科夫斯基说。“您可能会求助于路线图或 GPS 来导航,并且您对根据地形或景观的物理特征查阅其他地图以到达目的地不太感兴趣。
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