从基因生成蛋白质的过程类似于工厂，工人遵循一套理想的指令，这些指令是有效且清晰的。但对于一些患有囊性纤维化 (CF) 的人来说，他们的一个基因发生了突变，导致制造蛋白质 CFTR 的指令混乱。该突变在错误的位置插入了一个停止标志，导致细胞几乎不产生蛋白质。如果没有功能性 CFTR，患者的肺部会出现粘稠的粘液，并且难以从食物中获取营养。冷泉港实验室教授 Adrian Krainer 和他以前的研究生 Young Jin Kim，医学博士。石溪大学的学生，发现了一种修改包含 CFTR 指令的信息的方法，迫使蛋白质制造机器跳过这个“停止标志”突变，这允许制造蛋白质的功能版本。他们希望他们的新方法，使用一种专门设计的 RNA 治疗剂，可以有助于为患有这种突变的 CF 患者开发新的治疗方法。
“对于具有这种类型突变的患者，存在显着未满足的治疗需求，”Kim 说。“CFTR 基因中的许多突变对用于治疗 CF 的药物没有反应。”其他努力并不是特别有效。鼓励所有基因通过停车标志或减少破坏来自带有不需要的停车标志的基因的信息的过程会产生意想不到的副作用。
Krainer 和 Kim 的基因操作部署了两个反义寡核苷酸 (ASO)，一个位于包含停止符号突变的片段的两侧。在培养的表达停止标志突变的人支气管细胞中，Krainer 和 Kim 绕道而行，指导细胞跳过错误的指令并完成剩余的蛋白质。该技术不需要在每个细胞中一直有效，CFTR 也不需要是完美的蛋白质。克莱纳解释说：
“我们可以证明这个版本的蛋白质有一些活性。在囊性纤维化中，有很多工作，所以有很多理由相信你不需要达到正常蛋白质水平的 100% , 10% 到 30% 之间的某个地方将是非常有益的。”
研究人员计划改进培养皿以外的 CF 系统的 ASO 技术。他们希望沿着类似于导致 FDA 批准的第一个遗传性疾病 SMA(脊髓性肌萎缩症)治疗方法的路径向临床研究迈进。
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