新的测试可能会帮助更多的夫妇理解为什么他们会经历多次流产

2020年4月9日——大约5%的女性经历过两次或两次以上的流产，这被称为反复流产(RPL)。虽然基因检测对评估RPL非常重要，但目前的检测在临床实践中发现了一些缺陷。Elsevier在《分子诊断学杂志》(《分子诊断杂志》)上发表的一篇报告描述了一种基于高分辨率熔融分析的新测试(HRM)，该测试准确、快速、廉价且易于实施。在其他测试之前使用时，它将成本效益提高了30%，这在医疗资源有限的地区是一个重要的考虑因素。

首席研究员齐伟教授解释说：“我们推测，染色体微阵列(CMA)或下一代测序(NGS)等基因检测的成本仍然很高，这将阻碍其作为负担得起的RPL评估检测方法的接受。”郭，厦门大学医学院附属妇女儿童医院，临床遗传学联合诊断研究中心，厦门，中国。“受到产前筛查和唐氏综合征诊断成功的启发，我们假设一种公认的筛查方法，如HRM和诊断方法(CMA或NGS)的结合，将促进概念产品(POC)基因检测的临床实践。”

由于检测能力低、成本高，基因检测在人口众多的欠发达地区的应用受到限制。郭教授和他的合作研究人员观察到，尽管大多数患者希望进行基因检测，但只有不到5%的患者进行基因检测，主要是因为费用高(约440美元)。

对于其他医学情况，HRM被认为是检测点突变和非整倍体(细胞内染色体数目异常，如人类细胞有45或47条染色体而不是通常的46条染色体)的最佳筛查方法之一。

研究人员对765例流产组织样本进行了核型分类，这是RPL评估的常规金标准遗传测试。核型分析显示染色体的数量、大小和外观，但这一过程可能需要大量的劳动，耗时且容易出现人为错误。

在这765个样本中，约60%显示出数量染色体异常(NCA)。近三分之二的NCA病患者有可以通过HRM检测发现的异常类型。HRM分析的样本对筛查染色体异常具有较高的技术敏感性(96.1%)和特异性(96.3%)以及较高的阳性预测值(95.9%)。

结果，确定仅使用核型分型或HRM测试来诊断解释性RPL的成本是相似的。然而，在CMA/NGS试验前进行人力资源管理筛查可以提高约30%的成本效益。数据还显示，由于筛查的敏感性增加，这种测试在35岁以上的女性中更具成本效益。

郭教授表示，“我们建议将HRM检测作为初步筛查工具，然后采用其他诊断方法来提高评估的成本效益，或者在其他方法不可用或无法承受时作为替代性基因检测。”他补充说，人力资源管理测试的另一个优势是其高容量，这在人口众多的不发达国家尤其重要。

郭教授指出：“我们认为，确定流产原因不仅可以帮助临床医生进行遗传咨询和治疗管理，还可以减轻流产夫妇的情绪困扰和心理负担。”

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