研究结果为患有罕见神经系统基因突变儿童的父母提供了答案

凯莉·塞万提斯的女儿阿德莱德出生后不久，她开始出现严重的癫痫。医生无法给她提供解决方案，甚至无法查明病因。

“我们从来没有对她做出过全面的诊断，这让我们感到非常沮丧和孤独，”她说。“如果我们能做出诊断，我们就可以加入小组或与有各种共同症状的人交谈。我们也不知道她的预后如何，也不知道我们是否能再生孩子。”

随着时间的推移，她的病情日益恶化，不幸在四岁生日的五天前去世。

“她的身体发育从未真正超过三到六个月，我们也不太确定她的智力水平。她很了不起，但她的生活真的很有挑战性，很艰难，”

塞万提斯曾让女儿参加一项针对未确诊疾病患者的研究项目。女儿去世后，她接到电话询问是否愿意参加神经科学研究所正在进行的一项研究。现在这项研究的结果已发表在《自然通讯》杂志上。

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