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基因相关的代谢功能障碍可能导致心律失常
一篇新论文发现,患有一种常见心律失常疾病——心房颤动的患者可能会从未来针对心脏细胞代谢效率低下的治疗中受益。

《心血管研究杂志》发表的一项研究发现,心房颤动患者的基因缺陷可能导致心脏细胞能量产生减少。心脏细胞中 PITX2 基因的缺陷会导致一些线粒体(细胞中产生能量的部分)变小且效率降低。
由伯明翰大学心血管科学研究所和德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心的研究人员领导的团队研究了实验室培养的缺乏PITX2的心脏细胞,并与正常心脏细胞进行了比较,以研究PITX2对细胞发育和功能的影响。
主要发现包括:
细胞结构和功能:缺乏 PITX2 的心脏细胞更短、更混乱,更多细胞具有单核。这些细胞的线粒体也更小,并且参与能量产生的蛋白质也发生了变化。
能量产生:缺乏 PITX2 的细胞中的线粒体通过其通常的过程产生能量的效率较低,而是更多地依赖糖酵解(一种效率较低的产生能量的方式)。这种转变与自发性跳动频率增加和心脏细胞电活动不规律有关。线粒体功能受损,ATP/能量产生减少,是心力衰竭的一个重要因素。
基因表达:对这些细胞中的基因进行分析,发现与能量产生和离子通道功能(这对维持心脏节律至关重要)有关的基因存在显著差异。与心律正常者相比,房颤患者的心脏组织也观察到了类似的变化。
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