这项新研究为慢性阻塞性肺病风险的遗传指标提供了见解

研究人员发现，肺解剖结构的遗传变异可以作为一个指标，帮助识别早期肺功能低但稳定的人，以及有慢性阻塞性肺疾病(COPD)特殊风险的人。吸烟导致肺功能下降。这项由美国国立卫生研究院国家心肺血液学研究所(NHLBI)资助的研究结果发表在本周的《美国国家科学院院刊》上。

长期以来，吸烟一直是导致慢阻肺最常见的原因，但并不是所有的吸烟者都会患上这种疾病，很多不吸烟的人也会这样。为什么会发生这种情况一直没有完全弄清楚，但现在研究人员发现，遗传编程气道树变异与老年COPD患病率较高有关。“这项工作为研究人员提出了许多有趣的问题。准确理解这些基因为什么会影响慢性阻塞性肺病的发展，可能会带来一种新的、更有效的方法来预防或治疗这种疾病，”NHLBI肺科主任詹姆斯凯利医学博士说。疾病。“这项新颖的研究表明，广泛使用的CT扫描可用于测量气道结构，并预测谁因吸烟而导致肺损伤的风险更高。”

慢阻肺是一种使人呼吸困难的进行性疾病，是美国第四大死亡原因。目前，估计有1600万人被诊断患有慢性阻塞性肺病，据信还有数百万人患有慢性阻塞性肺病。直到最近，研究人员还认为慢阻肺是由于长期暴露在香烟烟雾或空气污染中，加速了肺功能的衰退而在晚年发展起来的。但最近的研究表明，很多慢阻肺的老年人在生命早期肺功能低下，经历了与衰老相关的肺功能正常下降，而不是加速下降。

“在目前的研究中，我们发现肺的中央气道分支被认为是在生命早期形成的，并没有遵循四分之一成年人口的教科书模型，而这些气道分支的非教科书变异在老年人中具有更高的COPD患病率，”该研究的第一作者、哥伦比亚大学医学中心助理教授本杰明m史密斯(Benjamin M. Smith)说，他是MDMS。“有趣的是，其中一个气道分支变异与吸烟者和非吸烟者的COPD有关。另一种与慢阻肺有关，但只与吸烟者有关。”这些气道树变异可以在低剂量筛查肺部CT扫描中识别，目前临床上用于15年前有吸烟史的老年患者的肺癌筛查。在临床实践中使用该组以外的CT扫描识别气道变异之前，研究作者表示，需要更多的研究来证实基于气道树变异的预防或治疗干预可以改善患者的预后。

与此同时，研究人员表示，他们将调查另一个重要发现——这个发现与家族史有关。他们的研究发现了一种常见的气道分支变异，这种变异发生在家族中，与不吸烟者的慢阻肺有关。史密斯说，尽管家族中的其他发育事件可能会参与其中，但他的研究团队正在研究这种变异是否有遗传基础。“如果得到证实，”他说，“这将代表不吸烟者患慢性阻塞性肺病的一种新机制。”研究人员强调，对于所有的新发现，戒烟仍然是慢阻肺的最佳解药，试图戒烟的吸烟者应该寻求专业帮助，如果有必要的话才能成功。

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