一项新的试点研究表明，在GP手术中对前列腺癌进行基因筛查可以有效发现无法诊断的疾病。
研究人员通过检测每个人的130个脱氧核糖核酸变化来“条形码”男性前列腺癌的遗传风险，并对风险较高的人进行后续检查。
他们的研究发现，人群筛查是安全可行的，在遗传风险最高的健康男性中，超过三分之一的人发现了新的前列腺癌。
该试点是英国有史以来首次对普通人群进行前列腺癌基因筛查的评估，现在将进行更大规模的研究，以证明针对这种疾病的新筛查计划是可能的。
伦敦癌症研究所和皇家马斯登NHS信托基金与全科医生合作，邀请了300多名55-69岁的健康男性参与筛查。这项开创性研究的结果将于今天(星期五)在美国临床肿瘤学会(ASCO)的虚拟年会上公布。
这项研究由欧洲研究理事会资助，并得到了英国癌症研究中心和美国国立卫生研究院的额外支持。
研究人员从307名男性的唾液样本中收集了脱氧核糖核酸，并研究了130多种可能影响患前列腺癌风险的基因变化，每种都有少量。
他们综合了基因变化的影响，给每个人分配了一个总体风险评分。反过来，这使得男性能够根据与人群中其他人相比的风险程度被分为不同的风险水平。
研究人员选择了风险最高的10%男性(307人中的26人)进行筛查和联系。其中，18名男性接受了核磁共振扫描和活检，这18名健康男性中有7名被诊断为前列腺癌。
男性的良好摄入水平和检测未确诊疾病的有效性表明，人群筛查是可能的，并且可以大规模复制。
研究人员还研究了遗传分数前10%范围内癌症的侵袭性。事实上，所有七种前列腺癌都可以通过积极的监测来控制，前列腺特异性抗原(PSA)的平均得分为1.8-0到2.5之间的水平被认为是安全的。
现在这个计划已经被证明是可行的，我们可以开始一项名为BARCODE1的全面试点研究。这项研究将涉及来自70个全科医生诊所的5000名患者，旨在为人群基因筛查在提高前列腺癌检测中的潜在作用提供明确的答案。
研究人员认为，基因筛查可以比前列腺特异性抗原检测更有效地检测潜在的侵袭性癌症，这是有争议的，因为它的高过度诊断率。
研究负责人罗斯伊尔斯教授是伦敦癌症研究所的癌症遗传学教授，也是皇家马斯登的国民保健服务基金会信托基金的临床肿瘤学和癌症遗传学顾问，他说：
“一个人患前列腺癌的风险部分取决于他们碰巧遗传的至少170种不同基因变化的组合。
“我们的试点研究通过检测130多种与前列腺癌相关的基因变化来评估男性的遗传风险。我们表明，男性基因条形码可以安全有效地识别前列腺癌风险最高的男性，因此他们可以进行随访检查。
“在遗传风险最高的18名明显健康的男性中，我们可以识别出超过三分之一的前列腺癌。我们希望更大规模的BARCODE-1试点研究现在可以肯定地表明，在该人群中进行前列腺癌的基因筛查可以经济有效地提高诊断水平，并最终挽救生命。”
伦敦癌症研究所首席执行官保罗沃克曼教授说：
他说：“至关重要的是，我们必须找到方法来增加我们对癌症遗传学和生物学的理解，不仅要找到新的治疗方法，还要确定有针对性的方法来早期发现这种疾病。
“这是一项令人兴奋的早期试点研究，在英国首次证明了前列腺癌的基因筛查是安全、可行和潜在有效的。我很高兴看到这项研究正在发展成为一项大规模的试点。如果成功，可以证明基因筛查可以帮助挽救生命。”
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