新研究揭示巴顿病的视力丧失

进行性视力丧失，最终导致失明，是幼年神经元类脂褐化病(JNCL)或CLN3-Batten病的标志。新的研究表明，疾病相关的突变可能导致视网膜感光细胞退化，进而导致视力丧失。

眼科副教授Ruchira Signh博士说：“JNCL视网膜的突出和早期发病使JNCL受损的细胞过程，这可能对视网膜的健康和功能至关重要。”视觉科学中心和这项研究的主要作者发表在《传播生物学》杂志上。“了解这种疾病是如何导致视力下降的，什么是原发性和继发性很重要，这将使我们能够制定新的治疗策略。”

巴顿氏病是由16号染色体上CLN3基因突变引起的。大多数JNCL病儿童缺乏一部分基因，从而抑制了一些蛋白质的产生。快速进行性视力丧失可能始于4岁儿童，最终导致学习和行为问题、缓慢的认知下降、癫痫发作和失去运动控制。这种疾病的大多数患者在15岁到30岁之间死亡。

众所周知，JNCL的视力下降是由视网膜感光组织的退化引起的。在某些情况下，JNCL相关的视力丧失可能比其他神经症状出现早很多年，这通常会导致患者被误诊为其他常见的视网膜。然而，研究巴顿病视力丧失的障碍之一是CLN3基因突变的小鼠模型不会产生人类发现的视网膜或视力丧失。此外，人死后，对眼组织的检查显示视网膜细胞大量，这使得研究人员无法了解视力下降的确切机制。

URMC是巴顿疾病研究中心。医学中心是罗彻斯特大学Barten中心(URBC)的所在地，该中心是美国致力于研究和治疗这种疾病的主要中心之一。URBC由这项研究的合著者，儿科神经学家黄邦贤明克博士领导。巴顿氏病也是罗切斯特大学精神与发育疾病中心开展的重点研究项目之一，该项目得到了美国国家儿童健康与人类发展研究所的支持。

为了在患者自身细胞中研究巴腾氏病，研究团队重新设计了患者和无病家庭成员的皮肤细胞，以创造人类诱导的多能干细胞。这些细胞用于产生具有CLN3突变的视网膜细胞。利用这种新的人类疾病细胞模型，这项新的研究首次表明，CLN3的正常功能是视网膜色素上皮细胞结构所必需的，视网膜色素上皮细胞结构滋养视网膜中的感光细胞，这是至关重要的。为了他们的生存和功能，从而视力。

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