人类胎盘基因组结构的初步研究

在第一项关于人类胎盘基因组结构的研究中，剑桥大学韦尔科姆桑格研究所的科学家及其合作者证实，胎盘的正常结构不同于任何其他人体器官，类似于肿瘤，有许多在儿童癌症中发现的相同基因突变。

这项研究发表在今天(2021年3月10日)的《自然》杂志上，发现证据支持胎盘理论是遗传缺陷的“垃圾堆”，而胎儿纠正或避免了这些错误。这些发现为研究遗传畸变与出生结局之间的关系提供了明确的理由，从而更好地理解早产和死产问题。

在怀孕的头几天，受精卵被植入子宫壁，并开始从一个细胞分裂成许多细胞。细胞分化成各种类型的细胞，其中一些会形成胎盘。怀孕10周左右，胎盘开始进入母亲的循环系统，为胎儿获取氧气和营养，清除废物，调节重要激素*。

我早就知道胎盘不同于其他人体器官。在1%到2%的妊娠中，一些胎盘细胞的染色体数目与胎儿的不同——这种遗传缺陷可能对胎儿是致命的，但通常胎盘具有正常的功能。

尽管有其遗传优势，但胎盘问题仍然是母亲和未出生婴儿受损的主要原因，如生长受限甚至死产。

这项新研究是人类胎盘基因组结构的首次高分辨率调查。来自惠山研究所和剑桥大学的科学家对来自42个胎盘的86个活检组织和106种微量性质的全基因组进行了测序，并从每个器官的不同区域收集了样本。

研究团队发现，这些活检样本中的每一个都是基因不同的“克隆扩增”，即单个祖先细胞群体，这表明人类胎盘的形成与癌症的发展有明显的相似性。

该分析还确定了儿童癌症中常见的特定突变模式，如神经母细胞瘤和横纹肌肉瘤，其中胎盘中这些突变的数量甚至超过了癌症本身。

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