治疗囊性纤维化最常见的原因是安全有效的6至11岁

罗伯特h卢里儿童医院医学博士Ann和Susanna McColley领导的一项国际开放标签3期研究发现，针对遗传原因的三种药物(Elexacaftor/Tezacaftor/Ivanaftor)的治疗方案，对于11至11岁的囊性纤维化患者是安全有效的，这些患者在CFTR基因中至少有一个F508del的突变拷贝。据估计，这种突变体占美国囊性纤维化人群的90%。

对于这个年龄组中只有一个F508del突变拷贝的儿童——或美国约40%的囊性纤维化患者——这将是解决囊性纤维化潜在遗传缺陷的第一种治疗方法。

2019年10月，FDA批准了这种三药联合的囊性纤维化治疗方法，适用于至少有一个F508del突变拷贝的12岁以上人群。基于这项研究的积极结果，FDA已经接受了将治疗适应症扩大到幼儿的申请，预计将于2021年6月做出决定。

该研究的共同负责人、资深作者Macaulay博士说：“我们发现的最令人兴奋的方面是，这些儿童的肺功能在研究开始时是正常的，但仍有显著改善。”他是卢里儿童医院斯坦利曼内儿童研究所跨学科研究合作的科学主任，也是西北大学费恩伯格医学院分校的儿科教授。“结合我们在研究和实践中对老年人的观察，早期治疗可能会避免严重的长期并发症，确实会改变囊性纤维化患儿的健康状况。”

囊性纤维化是一种进行性遗传疾病，可损害包括肺和胰腺在内的许多器官。目前，平均预期寿命为47岁。这种疾病是由CFTR基因突变引起的，导致盐和水不能充分流入和流出细胞。在肺部，这将形成粘稠的粘液，这将导致慢性肺部感染和严重的肺部疾病。甚至在出生前，它就会损害胰腺，干扰营养的吸收和生长。虽然已知的CFTR基因突变大约有2000种，但最常见的突变是F508del。

在《美国呼吸与重症医学杂志》发表的一项对66名儿童进行的为期24周的研究中，McColley博士和他的同事证实，这一剂量是用儿童三种药物治疗的成人每日剂量的一半，适用于体重低于30公斤的6-11岁儿童，超过了成人的全剂量。该方案耐受性良好，安全性与老年患者基本一致。咳嗽、头痛和发烧是最常见的不良事件。

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