了解人类基因组的接线

大约 98.5% 的人类 DNA 是非编码的，这意味着它不会被复制来制造蛋白质。一项新研究将许多非编码区域与其影响的基因联系起来，并为研究人员如何继续这项工作制定了指导方针。

这项研究的共同领导者、耶鲁大学医学院遗传学助理教授史蒂文·赖利 (Steven Reilly) 表示，了解 DNA 的非编码部分对于了解疾病的遗传成分至关重要。

“当我们发现与某些性状或疾病相关的 DNA 突变时，它们通常位于这些非编码区域，”赖利说。 “能够了解这些突变影响哪些基因确实至关重要。”

该研究发表在《自然方法》杂志上。

在这项研究中，赖利和他的同事着手了解被称为“增强子”和“启动子”的 DNA 非编码区域是如何与基因联系起来的。启动子是基因上游的 DNA 片段，控制基因是否转录为 mRNA，最终转化为蛋白质。激活基因的分子与启动子结合以启动该过程。

增强子是 DNA 区域，充当启动子的附加控制元件，指示它们何时何地开启。然而，它们可能距离它们控制的基因相当远，因此很难预测增强子中的突变可能会影响哪些基因。

从本质上讲，这些基因调节因子有助于打开和关闭基因。

这项研究工作是一个为期 20 年的项目的一部分，该项目被称为 DNA 元素百科全书(ENCODE)联盟。

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