丹麦研究可能为更好地诊断罕见遗传病铺平道路

有超过 7,000 种不同的罕见遗传病，通常是一个巨大的挑战，并且需要很长时间才能得到正确的诊断。

然而，丹麦的一项新研究可能是朝着更快、更有效地诊断这些疾病迈出的一步，这些疾病会影响身体的各个部位。

在《美国人类遗传学杂志》上发表的这项研究中，研究人员使用所谓的 CRISPR 技术激活皮肤或血液等容易接触的细胞中的基因，以测量信使 RNA 是否在称为剪接的生物过程中正确组装。

这是一个重要的进步，因为 19% 的疾病相关基因在皮肤细胞和血细胞等容易接近的组织中“不活跃” 。

“这意味着到目前为止，我们还无法正确研究这些基因，因为它们只在特定组织中活跃，例如神经系统，这是了解特定基因变异是否是基因变异的主要障碍。奥胡斯大学和奥胡斯大学医院临床医学系主任兼顾问 Uffe Birk Jensen 解释道。

激活不活跃的基因

这就是所谓的 CRISPR 激活作为一种潜在的革命性解决方案出现的地方。

这项技术使研究人员能够“打开”皮肤和血液等容易接触的细胞中通常不活跃的基因

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