通过大数据分析发现癌症免疫反应的遗传驱动因素

桑福德伯纳姆普雷比斯医学发现研究所 (SBP) 的科学家们发现了 100 多个影响癌症免疫反应的新基因区域。该研究结果发表在《癌症免疫学研究》上，可以为未来免疫疗法的发展提供信息，即增强免疫系统杀死肿瘤能力的治疗方法。

“通过分析大型公共基因组数据库，我们发现了 122 个潜在的免疫反应驱动因素——其中突变与浸润肿瘤的免疫细胞的存在或不存在相关的基因区域，”该研究的主要作者 Eduard Porta-Pardo 博士说。 SBP 博士后研究员。“虽然其中一些对应于在免疫反应中具有已知作用的蛋白质，但许多其他蛋白质为癌症免疫学研究提供了新方向，这可能为免疫治疗指明新的靶标。”

免疫疗法被誉为癌症的转折点，因为它甚至可以治疗已扩散到其他器官的晚期病例。此类药物目前已被广泛使用，并且常常取得显着的成功，可以根除或显着缩小肿瘤并预防复发。

目前大多数免疫疗法都依赖于类似的策略——释放免疫系统的刹车。如果肿瘤被免疫系统识别为威胁并允许免疫细胞浸润，那么这些治疗方法是有效的，但一些癌症仍然处于隐蔽状态或以未知的方式阻止免疫细胞进入肿瘤。

“为了开发与多种癌症相关的免疫疗法，我们需要更多地了解免疫系统如何与肿瘤相互作用，”生物信息学和结构生物学项目教授兼主任 Adam Godzik 博士说和该研究的资深作者。“我们的研究为这一努力提供了许多新的线索。”

Porta-Pardo 评论道：“我们正在以精细的分辨率探索癌症突变，因为突变可以以不同的方式影响编码的蛋白质，具体取决于所产生的变化所在的位置。”“我们的算法，domainXplorer，可以识别表型(在本例中是肿瘤中免疫细胞的数量)与单个蛋白质结构域(具有不同功能的蛋白质部分)的突变之间的相关性。

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