酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗使慢性粒细胞白血病(CML)的预后得到显着改善。使用 TKI 方案可以将血液 CML 生物标志物降低至当前检测方法难以察觉的水平。然而，对于“分子缓解”的患者，他们是否会复发或是否应该停止治疗仍存在不确定性。《分子诊断杂志》上的一项研究描述了一种新的基于 DNA 的个性化数字化验，该化验可检测出从一组被认为处于缓解状态的患者中采集的样本中 81% 的持续性疾病。
“如果在停止 TKI 的临床试验中得到验证，这项技术将允许采用更加个性化的方法来建议个体患者减少剂量或停药，确保仅对长期缓解机会最高的患者停止治疗，”解释道帝国理工学院(伦敦)血液学中心首席研究员兼系主任 Jane F. Apperley，医学博士、博士、FRCPath。事实上，研究表明，60% 的 CML 患者的 BCR-ABL1 转录本(CML 的标志性生物标志物)持续达到不可检测水平，在 TKI 治疗撤回后会出现疾病复发。
研究人员将基于 DNA 的数字 PCR (dPCR) 检测新技术与目前用于测量残留 CML 的其他三种定量 PCR 方法的灵敏度进行了比较，包括逆转录酶定量 PCR (RT-qPCR)、定量 PCR (qPCR)、和逆转录酶数字 PCR (RT-dPCR)。RT-qPCR 是目前监测 CML 患者残留疾病最广泛使用的方法。
RT-qPCR 结果表明，从 6 名早期 CML 患者身上采集了 36 个样本，这些患者被认为处于深度分子缓解状态。使用带有预扩增的 dPCR 进行重复分析，在 81% 的样本中检测到持续性疾病。相比之下，RT-dPCR 的检出率为 25%，qPCR 的检出率为 19%。Apperley 博士表示：“我们得出的结论是，BCR-ABL1 DNA 的 dPCR 是 CML 残留疾病检测最灵敏的可用方法，并且可能在 TKI 戒断管理中有用。”
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