基因突变青少年罕见接受心脏手术

十月一个阳光明媚的日子，路易斯安那州派恩维尔的学校放学时，当时 9 岁的安妮斯顿·费尔班克斯 (Anniston Fairbanks) 正准备搭车回家，这时她意识到自己把连帽衫落在了教室里。她跑回屋内取回它。

当安妮斯顿回到拼车队伍时，她滑进一辆皮卡车的后座，坐在她的兄弟，11 岁的卡森和 7 岁的加里森之间。当她伸手去拉安全带时，她感到头晕。然后她就倒了下去。

卡森摇晃着她。“你没睡，”他说。“停止播放。”

安尼斯顿的脸变成紫色。司机是一名医生助理，将她拉到副驾驶座上。他对她进行了几次人工呼吸，使她苏醒过来。然后他们去了医院。

血液、神经系统和心脏检查没有显示出任何问题的迹象。对于安尼斯顿的母亲不列颠·斯托克斯来说，这并不是一个足够好的答案。“我知道出了什么问题，”她说。

她带安妮斯顿去看家庭医生。他将他们转介给当地唯一的儿科心脏病专家。他们也看了神经科医生。尽管如此，仍然没有人给出答案。安尼斯顿昏倒六个月后，他们开车三个小时去新奥尔良见电生理学家。

压力测试显示安妮斯顿的心脏有电流问题。基因检测显示她存在与儿茶酚胺能多形性室性心动过速(CPVT)相关的基因突变。患有 CPVT 的人会出现心律异常，尤其是在肾上腺素水平较高时，例如运动期间或运动后或情绪强烈时。

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