系统性硬化症是一种自身免疫性疾病，其特征是结缔组织在皮肤、肺、肾脏和血管中过度沉积，导致肺、心脏和肾功能障碍。在一项新的研究中，筑波大学的研究人员发现，Friend 白血病整合 1 转录因子 (FLI1) 基因中具有长重复 DNA 序列(也称为微卫星重复多态性)的患者更有可能患上系统性硬化症。
系统性硬化症是一种难治性疾病，迄今为止，免疫抑制疗法是限制其进展的少数选择之一。迄今为止，通过全基因组关联研究(GWAS)，许多基因已被确定为系统性硬化症发展的潜在贡献者，通过比较不同个体的遗传变异，看看它们是否与该疾病相关。然而，通过 GWAS 鉴定的基因在各种自身免疫性疾病之间是共享的，因此似乎不能直接解释导致结缔组织以系统性硬化症中所见模式沉积的分子机制。
“我们想专门追踪 FLI1，它已被证明在系统性硬化症患者的病变皮肤中产生较小程度的影响。我们认为 FLI1 的下调可能是系统性硬化症的触发因素，”该研究的通讯作者教授说。土屋直之.“有趣的是，编码 FLI1 的基因包含一个微卫星区域，并且已知微卫星的延长重复会导致 FLI1 表达减少。我们假设系统性硬化症患者的 FLI1 基因中也可能有这些延长的 DNA 重复。”
为了实现他们的目标，研究人员收集了 639 名系统性硬化症患者和 851 名健康患者的 DNA，并专门研究了 FLI1 基因中构成微卫星区域的 DNA 碱基 GA(鸟嘌呤腺嘌呤)的重复长度。研究人员研究了 DNA，以确定 GA 重复的数量，超过该数量，患系统性硬化症的可能性就会显着增加，并发现该值为 22。根据这一发现，研究人员将重复次数超过 22 的 FLI1 基因定义为L(长)等位基因，少于 21 个为 S(短)等位基因。
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