软骨发育与身高的关系

我们的生长板是靠近骨骼末端的软骨，会随着儿童的发育而变硬，它决定了我们身高的命运。

发表在《细胞基因组学》杂志上的研究表明，我们骨骼的长度、形状和潜在高度是如何由这些板中的细胞决定的。研究表明，影响软骨细胞发育的遗传变异可能对成人身高产生重大影响。

“这项研究真正了解骨骼的遗传学，”波士顿儿童医院和哈佛大学的资深作者 Nora Renthal (@noradrenal) 说。作为一名照顾患有骨骼疾病的儿童的儿科内分泌学家，她对了解骨骼的生长方式很感兴趣。“身高是了解基因、生长板和骨骼生长之间关系的一个很好的起点，因为我们可以测量每个人的身高。”

为了查明与身高相关的基因，研究小组筛选了 6 亿个小鼠软骨细胞，以确定删除后可以改变细胞生长和成熟的基因。已知生长板中的这些类型的细胞变化会导致人类身高的变化。搜索发现了 145 个基因，这些基因大多与骨骼疾病有关，并且对生长板成熟和骨骼形成至关重要。

然后，该团队将发现的基因与人类身高的全基因组关联研究 (GWAS) 的数据进行了比较。GWAS 允许研究人员调查整个人类基因组，以确定我们 DNA 中“身高基因”所在的热点。但这些区域可能包含多个基因，使研究人员很难追踪和研究单个目标。

“这有点像寻找你朋友的房子，但你只知道邮政编码，”伦塔尔说。“它很难。”

比较表明，影响软骨细胞的基因与人类身高 GWAS 的热点重叠，精确定位了我们 DNA 中可能在决定我们身高方面发挥作用的基因。Renthal 和她的团队还发现，许多 GWAS 表明身高基因导致软骨细胞提前成熟。这些发现表明，影响软骨细胞成熟的遗传变化可能对身高的影响更大。

Renthal 指出，对小鼠细胞的研究可能无法完全转化为人类，而 GWAS 是观察性研究，无法完全说明身高的因果关系。但她的研究提供了一种连接这两种方法的新方法，并为人类遗传学提供了新的见解。

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