研究人员开发出增强的唐氏综合症遗传动物模型

美国国立卫生研究院的研究人员将一种新的唐氏综合症遗传动物模型与标准模型进行了比较，发现更新版本得到了增强。与之前研究的唐氏综合症小鼠模型相比，新的小鼠模型显示出更温和的认知特征。这项发表在《生物精神病学》上的研究结果可能有助于研究人员开发更精确的治疗方法，以改善唐氏综合症患者的认知能力。

科学家们发现，被称为 Ts66Yah 的新小鼠模型存在记忆困难和行为特征，但症状并不像以前的小鼠模型那样严重。科学家经常使用不同品系的老鼠作为动物模型来研究人类疾病，因为人类的大多数基因在老鼠身上都有相似的对应物。

Eunice Kennedy Shriver 国家儿童健康和人类发展研究所所长、医学博士 Diana W. Bianchi 说：“一种更精确地捕捉唐氏综合症遗传学的小鼠模型对旨在改善认知的人类临床试验具有重要意义，”美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) 精准健康研究中心高级研究员，该研究的资深作者。

美国每年约有 6,000 名新生儿被诊断患有唐氏综合症。在大多数情况下，这些婴儿有 21 号染色体的第三个副本。额外的 21 号染色体为该人的基因组 增加了 200 多个蛋白质编码基因的额外副本，这会导致学习、语言和运动技能方面的困难。

以前的小鼠模型，称为 Ts65Dn，被认为是唐氏综合症研究的标准，在临床前研究中使用了近 30 年。除了一些成功的认知疗法，例如最近的基于激素的认知疗法，其他一些在小鼠模型中有效的疗法在人类身上效果不佳。

重要的是，先前小鼠模型的基因组包含 45 个与人类唐氏综合症无关的额外基因，这是该模型开发方式的副产品。人类和小鼠的基因组非常相似，但构成这些基因组的染色体在这两个物种之间并不精确对齐。

例如，在人类 21 号染色体上发现的许多基因在小鼠 16 号和 17 号染色体上都有发现。之前的小鼠模型在小鼠 17 号染色体上有一个额外的区域，其中包含 45 个在人类 21 号染色体上没有发现的额外基因。这 45 个额外基因如何影响以前的 Ts65Dn 小鼠的大脑和行为直到现在才被研究。

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