研究人员认为全人群基因检测预测疾病的能力有限

伦敦大学学院 Aroon Hingorani 教授发表的一篇新论文指出，同时测试一个群体的多个基因将限制其准确预测疾病风险的能力。

在整个基因组的许多不同点上，DNA 序列通常因个体而异。其中一些遗传变异通过影响编码蛋白的表达或功能，影响个体患痴呆症、癌症、糖尿病和心血管疾病等常见疾病的风险。可以通过生成多基因风险评分来总结这些变异对任何个体疾病风险的影响。

关于多基因风险评分在疾病预测、预防和早期检测方面的变革潜力，人们提出了强有力的主张，此类测试引起了政策制定者和商业部门的兴趣。

然而，在英国医学杂志的一篇分析文章中，来自伦敦大学学院、伦敦癌症研究所和牛津大学的临床研究人员认为，此类测试的预测性能是有限的。

共同作者 Aroon Hingorani 教授(UCL 心血管科学研究所)，同时也是 UCLH NIHR 生物医学研究中心心血管主题负责人和 UCLH 内科顾问，他说：“全人群‘多基因评分’本质上是有限的，因为许多疾病病例发生在多基因评分不高的人群中，而许多多基因评分高的人并没有发病。”

NHS 基因检测目前侧重于少数众所周知的疾病突变，这些突变会大大增加患病风险，例如乳腺癌和卵巢癌中的 BRCA1 和 BRCA2。

多基因评分是一种不同类型的基因测试，它查看一个人 DNA 中的数千种常见变异，每个变异对风险的影响很小，以获得对疾病遗传风险的集体评估。

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