个性化全基因组测序使罕见病的诊断加倍

伦敦大学学院研究人员领导的一项新研究发现，针对个体患者定制全基因组测序分析可以使罕见病的诊断率翻倍。

2018 年，英国卫生部宣布了一项 NHS 基因组医学服务，该服务允许罕见病患者读取其整个遗传密码，以期提供急需的诊断。

然而，对这些数据的解释可能极具挑战性，许多患有复杂、罕见的遗传病的人仍然没有得到解决其问题原因的分子答案。

在这项发表在《自然通讯》上的研究中，伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所伦敦线粒体中心和伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的研究人员试图为这些患者提供更好的接受基因诊断的机会。

为此，他们测试了如何使用由专科医生、生物信息学家和科学家组成的基因组医学团队来提高 NHS 诊断实验室的能力，使其超越标准的半自动数据分析。UCL 团队重新评估了未确诊的病例，以确定可能有助于指导进一步、更个性化分析的线索。他们随后应用了额外的生物信息学方法，使用先进的计算机技术来识别患者 DNA 中可能导致疾病但在常规测试中被忽视的基因改变。

这项工作包括 102 名未确诊的患者，他们怀疑患有原发性线粒体疾病(群影响儿童和成人的无法治愈的遗传疾病，与广泛的医疗问题、严重残疾和寿命缩短有关)，他们经历了全基因组通过 NHS 的 100,000 基因组计划进行测序。

这种个性化的方法将诊断率从 16.7% 提高到 31.4%。它还在另外 3.9% 的患者中检测到潜在的致病变异。

主要作者 Robert Pitceathly 博士(伦敦 NHS 罕见线粒体疾病高度专业化服务的联合负责人，伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所的研究小组负责人)说：“NHS 在先进的基因技术上投入了大量资金。因此，英国已经确立了自己在诊断全基因组测序的最前沿。也就是说，一些患有罕见遗传病的人在对其基因组进行分析后仍然没有进行分子诊断。

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