肾癌预后的基因特征点

在肾癌患者中，癌细胞中四个特定基因的活性似乎能够预测肿瘤扩散的风险和患者的生存机会。瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员在发表在《自然通讯》上的一项临床前研究中证明了这一点。

“这可能成为在早期阶段更好地了解疾病进程的工具。然后可以更密切地监测具有高扩散概率的癌症特征的患者，以快速检测和治疗肿瘤的任何生长，“卡罗林斯卡研究所妇女和儿童健康部高级研究员Ninib Baryawno说。

透明细胞肾癌是成人中最常见的肾癌形式。如果肿瘤局限于肾脏，预后往往是有利的，但如果它已经扩散到骨骼，这种情况发生在大约三分之一的患者中，五年生存率仅为10%左右。

免疫疗法被称为检查点抑制剂，近年来已成为透明细胞肾癌患者的重要治疗方法。但癌细胞对治疗产生抗药性是很常见的，这可能部分归因于癌细胞周围环境中的因素，即所谓的肿瘤微环境。

在目前的研究中，研究人员检查了九名透明细胞肾癌患者的样本。该研究是卡罗林斯卡学院的研究人员，马萨诸塞州总医院的临床医生(招募患者的地方)和美国波士顿哈佛医学院的计算科学家之间的合作。

从同一患者中收集肿瘤组织和附近的正常肾组织，以便能够进行匹配的比较并控制个体间差异。通过单细胞分析研究细胞;一种测序技术，可以研究组织中的每个细胞和单个细胞中的基因表达，即哪些基因是活跃的。

在两名患者中，研究人员还将来自肾脏的原发性肿瘤组织与来自骨骼转移的组织进行了比较。

该研究表明，由四个特定基因组成的遗传特征可以预测肿瘤是否会扩散到骨骼并存活。同时过表达这些基因(SAA1，SAA2，APOL1和MET)表明患者患扩散肿瘤的风险更大，生存结果更差。

当研究人员检查了七名转移性透明细胞肾癌患者的骨转移肿瘤细胞时，基因特征与扩散风险的关联也得到了证实。

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