新型新生儿筛查系统使用快速全基因组测序来筛查和诊断遗传疾病

Rady 儿童基因组医学研究所 (RCIGM) 今天宣布在美国人类遗传学杂志 (AJHG) 上发表一项研究，该研究描述了新生儿筛查 (NBS) 的可扩展原型，其中包括通过快速全基因组测序 (rWGS) 诊断遗传疾病) 和虚拟急性管理指导。

“这个 NBS-rWGS 系统旨在补充现有的新生儿筛查过程，并有可能消除许多儿童和父母面临的诊断和治疗困境，” RCIGM 总裁兼首席执行官兼主要作者 Stephen Kingsmore 医学博士说.“目前，美国仅推荐 35 种核心遗传疾病进行新生儿筛查，但已知的遗传疾病有 7,200 多种。由于推荐的筛查数量有限，患有遗传疾病的新生儿的结果仍然很差。使用 NBS-rWGS ，我们可以更快地扩大这一数字，从而有可能通过精准医疗改善结果。”

在这项研究中，作者使用既定标准、德尔福技术、电子数据采集以及儿科遗传学家小组就六个问题达成共识，以确定在基因组到治疗 (GTRx) 中纳入干预措施和疾病，这是一种自动化的虚拟疾病管理系统，将 rWGS 诊断与自定义实验室信息管理系统和分析管道集成在一起。他们审查了 457 种遗传疾病，并选择了 388 种纳入 NBS-rWGS。在对 454,707 名英国生物银行受试者中的 NBS-rWGS 进行了模拟，其中 29,865 种致病性或可能的致病性变异与这 388 种遗传疾病相关，他们确定 NBS-rWGS 的特异性为 99.7%。

研究人员发现，在 2,208 名疑似遗传疾病的危重儿童及其 2,168 名父母中，模拟 NBS-rWGS 确定了 rWGS 先前做出的 119 项诊断中的 104 项，并确定了 15 项先前未报告的发现。NBS-rWGS 的阴性预测值和敏感性(分别为 99.6% 和 88.8%)略高于诊断性 rWGS。104 名重症儿童中有 43 名早期的干预措施可能显着改善了预后并减少了住院率。

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