新发现意味着对罕见基因异常患者的诊断和支持

阳光海岸健康研究所 (SCHI) 和阳光海岸大学 (UniSC) 的一项全球合作取得了突破性发现，可以快速跟踪诊断和支持受罕见遗传疾病影响的家庭。

位于阳光海岸健康研究所的 UniSC 教授 Robert Harvey 和 Lachlan De Hayr 博士是基因组学研究团队的成员，他们发现了一种与智力残疾和心脏畸形相关的新疾病，这种疾病与 ZMYND8 基因(锌手指 MYND-Type 包含 8)。

研究结果发表在《医学遗传学》上。

众所周知，ZMYND8 在人类中具有重要的功能，例如 DNA 修复、转录调节和抑制肿瘤，但之前并未将其与人类认知和学习联系起来。

功能研究表明，ZMYND8 变体消除了与其他参与突触形成和对 DNA 损伤反应的蛋白质的结合。

哈维教授说，澳大利亚被诊断出患有这些 ZMYND8 变体的人现在可以通过国家残疾保险计划 (NDIS) 获得残疾资金。

“未来，对 ZMYND8 基因变异的基因检测将意味着其他受影响的儿童和家庭可以获得快速诊断和适当的支持，”哈维教授说。

“这将有助于避免漫长的旅程，其中通常包括误诊、转诊给多名专家、侵入性测试和多年的不确定性。”

功能研究由阳光海岸健康研究所的 Harvey 教授和 De Hayr 博士、Radboud 大学医学中心的 Annette Schenck 教授和新南威尔士大学悉尼分校的 Irina Voineagu 副教授进行。

此次合作包括来自澳大利亚神经科学研究所、新南威尔士大学悉尼分校和新南威尔士州健康病理学的 Randwick 基因组学实验室的副教授 Tony Roscioli 以及波士顿儿童医院和哈佛医学院的 Colleen Carlston 博士。

SCHI 运营经理 Clare Hanlon 说，研究人员在将优化我们地区人们的治疗和健康结果的领域进行有针对性的研究。

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