基因疗法拯救了功能障碍的内耳毛细胞

索尔克研究所和谢菲尔德大学的科学家共同领导了一项研究，该研究显示了开发用于修复听力损失的基因疗法的前景。在发达国家，大约 80% 的儿童在学会说话之前发生的耳聋病例是由遗传因素引起的。其中一种遗传成分导致蛋白质 EPS8 的缺失，这与内耳感觉毛细胞的不正常发育相吻合。这些细胞通常具有长毛状结构，称为静纤毛，可将声音转换为大脑可感知的电信号。在没有 EPS8 的情况下，静纤毛太短而无法发挥作用，导致耳聋。

该团队的研究结果于 2022 年 7 月 31 日在线发表在Molecular Therapy-Methods & Clinical Development上，表明正常 EPS8 的递送可以挽救受 EPS8 缺失影响的小鼠耳朵的静纤毛伸长和听觉毛细胞的功能。

“我们的发现表明，毛细胞功能可以在某些细胞中恢复，”共同资深作者、Salk 的 Waitt Advanced Biophotonics Core 的助理研究教授兼主任 Uri Manor 说。“我生来就有严重到极重度的听力损失，我觉得能够为人们提供听力选择将是一份很棒的礼物。”

耳蜗是内耳中的螺旋管结构，使我们能够听到和区分不同的声音频率。耳蜗的低频区域具有较长的静纤毛，而高频区域具有较短的静纤毛。当声音通过耳朵时，耳蜗中的液体振动，导致毛细胞静纤毛振动。这些毛细胞向神经元发送信号，神经元将有关声音的信息传递给大脑。

Manor 之前发现 EPS8 蛋白对于正常的听力功能至关重要，因为它调节毛细胞静纤毛的长度。没有EPS8，头发很短。同时，谢菲尔德大学教授、共同资深作者 Walter Marcotti 发现，在没有 EPS8 的情况下，毛细胞也不能正常发育。

在这项研究中，Manor 和 Marcotti 联手研究将 EPS8 添加到静纤毛细胞中是否可以恢复其功能，最终改善小鼠的听力。使用病毒帮助将蛋白质传递到毛细胞，该团队将 EPS8 引入缺乏 EPS8 的聋鼠的内耳。然后，他们使用详细的成像来表征和测量毛细胞静纤毛。

研究小组发现 EPS8 增加了静纤毛的长度并恢复了低频细胞中的毛细胞功能。他们还发现，经过一定的年龄，细胞似乎失去了被这种基因疗法拯救的能力。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！