基因组测序增强了 NICU 听力损失的发现

根据 7 月 11 日在线发表在JAMA Network Open上的一项研究，扩展基因组测序可能是一种有效的辅助听力筛查，以检测新生儿重症监护室 (NICU) 患者的听力损失。

来自上海国家儿童医学中心的 Yunqian Zhu 及其同事研究了扩展基因组测序与听力筛查和听力损失检测以及 NICU 改善之间的关联。该分析包括 8,078 名新生儿。

研究人员发现，240 名新生儿中有 52 名(21.7%)被诊断为听力损失。当使用扩展基因组测序时，现有新生儿听力筛查遗漏的诊断听力损失病例增加了 15.6%。52 名听力损失患者中的 39 名被鉴定出遗传因素，其中GJB2和SLC26A4成为最常见的基因。与没有基因发现的人相比，有基因发现的人的听力损失程度更严重(21 名重度、4 名重度、7 名中度和 7 名轻度，而 2 名重度、4 名中度和 7 名轻度)。有遗传因素的患者双侧听力损失较多(100% 对 69.2%)。

“需要确定与听力损失相关的遗传因素，以便对患者的听力损失进行适当的临床管理，”作者写道。

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