深度学习有助于发现癌症中的新基因突变

根据发表在《科学进展》杂志上的一项研究，机器学习模型已帮助科学家发现了数百种目前基因组测序无法检测到的癌症基因突变。

据该研究的资深作者、分子医学 Duane 和 Susan Burnham 教授冯岳博士说，这些发现为癌症分类和潜在治疗提供了新的目标。

“我们的工作确定了癌症基因组中许多以前未知的融合事件，还捕获了已知癌基因的新调控机制，”Yue 说，他也是病理学的生物化学和分子遗传学副教授，也是癌症基因组学中心的主任。西北大学 Robert H. Lurie 综合癌症中心。

在每个细胞内，长链 DNA 需要精确折叠和组织，以便它们可以放入直径通常只有几微米的细胞核内。此前，Yue 和他的合作者表明，癌症基因组中的结构变异，如倒位或易位，可以在 Hi-C 等基因组分析工具中检测到。

这些模式可以被计算机算法识别为结构变化的指标。此外，Yue 表示，全基因组测序 (WGS) 甚至长读长测序(如纳米孔)通常会遗漏这些大的结构变异。

“WGS 非常擅长检测碱基对突变和短插入或缺失，但很难检测到更大的变异，”同时也是医学增强智能研究所高级分子分析中心主任的岳说。

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