特定语言障碍的有希望基因靶标

堪萨斯大学最近发表在同行评审期刊《脑科学》上的一项研究确定了与特定语言障碍 (SLI) 相关的新基因靶标。

BUD13 的发现可用于未来的语言习得生物学研究，为研究人员更好地诊断和理解交流障碍提供了潜力。

SLI 会减缓没有明显智力、感觉、神经或情绪缺陷的儿童的语言技能发展。虽然 SLI 的原因仍然未知，但该领域的研究人员认为遗传因素起着关键作用。根据该领域的最新研究，美国 10% 的幼儿园儿童患有 SLI。

“SLI 是一种神经发育障碍，通常在儿童开始语言习得时出现，”共同作者 M. Hashim Raza 说，他是生命跨度研究所助理教授和文理学院儿童语言博士项目。库。“可能很难识别这些孩子，但他们可能在口语和学习语法方面遇到问题，而且不太健谈——但他们是典型的孩子。如果我们谈论他们的非语言智商水平，他们就会陷入--平均范围，有时我们看到他们的非语言智商水平甚至高于普通人。”

由于 SLI 的诊断可能具有挑战性，因此研究人员一直在努力寻找可能导致对患有损伤的儿童进行早期治疗和干预的生物标志物。

“识别这样的人并不容易，”拉扎说。“他们确实需要进行大量评估——但如果有某种遗传标记，那么我们可以在生命的早期阶段发现这个问题，并设计干预措施来降低这种疾病的复杂性。这个问题会在他们的一生中持续存在. 随着他们的成长，我们看到这些人面临社会和人际关系问题，以及在事业上取得成功的困难。所以这个问题可以持续到成年期。但如果这些人被识别和诊断出来，一开始是可以控制的。”

Raza 在脑科学领域的研究集中在一个有 10 个孩子的家庭(被称为“489 家庭”)，其中 7 个孩子患有 SLI。这个家庭是由 KU 的 Fred & Virginia Merrill 高级研究特聘教授 Mabel Rice 和她的语言习得研究实验室与 Raza 和他的人类分子实验室合作对 SLI 患者及其家庭成员进行的更大纵向研究的一部分遗传学。

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